ABSTRACT
RESUMEN Introducción: los niños con sordera severa y profunda reclaman de una rehabilitación auditiva y lingüística muy particular, desde entornos inclusivos que les permita tener acceso a todos los sonidos del medio, esto incluye el habla y la mejora de sus habilidades comunicativas para la comprensión y expresión del lenguaje. Objetivo: valorar la efectividad de un cuaderno de actividades dirigido a la rehabilitación auditiva y la comprensión de textos en niños sordos con implante coclear del municipio Pinar del Río. Métodos: se realizó un estudio de corte pedagógico, con el análisis de contenido, la observación científica, entrevista, estadística descriptiva y batería de exploración del lenguaje de los deficientes auditivos, en una muestra de cinco niños sordos con implante coclear, cinco logopedas y seis maestros de las escuelas primarias, en el período del 2017 hasta el 2018. Resultados: como una posible respuesta a las insuficiencias que presentaron los niños en el proceso de rehabilitación auditiva y comprensión de textos, se elaboró un cuaderno de actividades como vía para el desarrollo de la lectura y construcción de significados, con una visión integradora de la lengua española escrita y múltiples posibilidades de aplicación en la atención logopédica integral. Conclusiones: la utilización del cuaderno de actividades constató su valor teórico, metodológico y práctico, al confirmar niveles superiores en el desarrollo de la rehabilitación auditiva y la comprensión de textos en los niños sordos con implante coclear del municipio Pinar del Río.
ABSTRACT Introduction: children with severe and deep deafness demand a particular hearing and linguistic rehabilitation, from inclusive environments, allowing them to have access to all the sounds of the environment, including speech and the development of their communication skills for the understanding and expression of language. Objective: to assess the effectiveness of a notebook of activities aimed at hearing rehabilitation and reading understanding in deaf children with cochlear implants in Pinar del Río municipality. Methods: a pedagogical study was carried out, using the analysis of contents, scientific observation, interview, descriptive statistics and the series of language exploration for the hearing impaired, in a sample of 5 deaf children with cochlear implant, 5 speech therapists and 6 primary school teachers, during 2017 to 2018. Results: as a possible solution to the deficiencies the children presented in the process of hearing rehabilitation and reading understanding, a notebook of activities was created as a way to develop reading and concept of meanings, with a complete vision of the written Spanish language and multiple possibilities of application in the comprehensive speech therapy care. Conclusions: the use of the notebook of activities proved its theoretical, methodological and practical values, confirming higher levels in the development of hearing rehabilitation and reading understanding in deaf children with cochlear implant in Pinar del Río municipality.
ABSTRACT
El espectro de enfermedades desmielinizantes constituye un grupo de entidades clínicas e imagenológicas que presentan una base inmunológica autoinmune donde encontramos más frecuentemente en niños la Encefalomielitis Aguda Diseminada (EMAD), seguida de Neuritis Óptica (NO), Mielitis Transversa (MT), Neuromielitis Óptica (NMO), y Esclerosis Múltiple (EM). Objetivo: Describir el perfil clínico y epidemiológico de las enfermedades desmielinizantes en la edad pediátrica. Métodos: Estudio observacional, descriptivo, incluyendo todos los pacientes menores de 18 años, valorados en el servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Maracaibo, entre enero 2014 a marzo 2015 con diagnòstico confirmado de enfermedad desmielinizante. Resultados: 11 pacientes entre 1 y 14 años presentaron diagnóstico de enfermedades desmielinizantes predominando el género femenino (64%), la mayoría del Municipio Maracaibo del Estado Zulia. La entidad más frecuente fue EMAD (64%); la clínica predominante fue alteración del estado de conciencia tipo somnolencia (55%). Se presentó un pico en el mes de febrero para la presentación con predominio en el grupo etario adolescentes (37%). Cien porciento de los pacientes presentaron imágenes sugestivas de lesión de sustancia blanca. Conclusión: Las enfermedades desmielinizantes son una realidad en pediatría, siendo en este grupo etario la EMAD la entidad más frecuente. Dada la variedad clínica se hace necesario el conocimiento de estas entidades a fin de poder indicar tratamientos oportunos y adecuados.
The spectrum of demyelinating disease is a group of clinical and imaging entities that have an autoimmune immunological basis, among which the most often described in children is Acute Disseminated Encephalomyelitis (ADEM), followed by optic neuritis (NO), transverse myelitis (MT), optical neuromyelitis (NMO) and Multiple Sclerosis (MS). Objective: To describe the clinical and epidemiological profile of demyelinating diseases in children. Methods: Observational descriptive study including all patients less than 18 years of age, who attended the department of Pediatric Neurology, University Hospital of Maracaibo, between January 2014 and March 2015 with the diagnosis of demyelinating disease. Results: 11 patients between 1 and 14 years (64% females) had a diagnosis of demyelinating diseases. The most common condition was EMAD (64%). The predominant symptoms were altered state of consciousness, type drowsiness (55%). A peak in frequency occurred during February for the age group of adolescents (37%). All patients had images suggestive of white matter injury. Conclusion: Demyelinating diseases are a reality in pediatrics, with EMAD as the most frequent entity. Because of the clinical variety of these pathologies, an adequate knowledge of their presentation is necessary in order to prescribe timely and appropriate treatment.
ABSTRACT
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95 percent of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96 percent of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36 percent), Q318X (12 percent), V281L (12 percent), 1760_1761insT (9 percent), Cluster E6 (7 percent), and P30L (7 percent). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.
ABSTRACT
Introdução: A bai.xa estatura (BE) é definida como estatura inferior ao percentil2,5 das curvas de referência. É situação comum e com repercussões sociais e psicológicas Objetivo: Verificar em um estudo transversal a incidência e etiologia da BE em ambulatório de endocrinologia pediátrica e estabelecer a distribuição quanto ao sexo e à média de idade da população estudada. Método: Analisaram-se 58 prontuários de crianças e adoles-centes atendidos pela primeira vez no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital Fundação SantaCasa de Misericórdia do Pará (HSCMP), período de maio de 2000 a maio de 2001. Resultados: A BE correspondeu a 34.52por cento dos atendimentos. As etiologias para a BE mais encontradas foram as doenças endócrinas (51.28 por cento da amostra), seguida pela BE constitucional (20.51 por cento da amostra). As crianças do sexo masculinocorresponderam a 56.4 por cento dos pacientes. Afaixa etária mais encontrada por ocasião do primeiro atendimentoentre pacientes com BE foi aquela entre 10 a 14 anos de idade (46.15por cento da amostra), com idade média calculada em 10,23 anos (DP= 3.79 anos). O estado utricional mais encontrado foi o normal, segundo o critério de Macias-Batista, que leva em consideração apenas o critério peso/estatura. Conclusão: Comprova-se a alta'incidência de bai.xa estatura e a importância das etiologias endócrinas e variantes da normalidade em ambulatório de endocrinologia pediátrica, diagnóstico tardio, predomínio discreto de meninos. A avaliação nutricionalestá inclusa no diagnóstico etiológico, podendo ser causa primária da BE ou estar associada a outra etiologia.Sugere-se a incorporação de gráficos de estatura no Cartão da Criança fornecido pelo Ministério da Saúde, afim de facilitar um diagnóstico precoce